Informatie en achtergrond

 

Oorzaak Down syndroom baby1
Jaarlijks worden er in Nederland ca. 275 baby’s met downsyndroom geboren. Ouders weten dit soms op voorhand door prenataal onderzoek, maar vaak is het onverwacht. Bij veel baby’tjes zien ouders of gynaecologen snel dat het kindje downsyndroom heeft, soms duurt het wat langer. 

Hoe ontstaat het?
De oorzaak van downsyndroom is een andersoortige celdeling voor of vlak na de bevruchting. Het gevolg hiervan is een zogenaamde trisomie 21. Dit betekent dat er in de lichaamscellen van het kind geen twee maar drie exemplaren van het 21e chromosoom aanwezig zijn. In een klein aantal gevallen is er sprake van een erfelijke oorzaak (z.g. translocatie-trisomie), maar meestal gaat het hier niet om de erfelijke vorm.

Het vermoeden dat een baby downsyndroom heeft wordt tegenwoordig altijd nader onderzocht door middel van een chromosomenonderzoek. Hiervoor wordt bij het kind een beetje bloed afgenomen. Met dit onderzoek wordt ook nagegaan of het om de erfelijke of om niet erfelijke vorm gaat.

Wat zijn de gevolgen?
Mensen met downsyndroom hebben enkele karakteristieke uiterlijke kenmerken, waardoor zij meestal duidelijk herkenbaar zijn. Op medisch gebied kunnen zich de nodige problemen voordoen. Zo wordt bijna de helft van hen geboren met een hartafwijking, die overigens in veel gevallen operatief te behandelen is. Preventief geneeskundig onderzoek door artsen of therapeuten die veel kinderen met downsyndroom zien is van groot belang. Om daarin beter te voorzien zijn er in de afgelopen jaren op verschillende plaatsen specifieke "dowpoli's" opgericht. Door eventuele problemen met de gezondheid vroegtijdig op te sporen en te behandelen zijn de kansen op een goede gezondheid en een betere levensverwachting sterk toegenomen.

Kinderen met downsyndroom ontwikkelen zich trager dan andere kinderen, zowel lichamelijk als verstandelijk. Er is echter een grote variatie in wat ze kunnen bereiken. Niet alleen hun aanleg, maar vooral ook de mogelijkheden die hen geboden worden in hun omgeving spelen daarbij een belangrijke rol.

Na het stellen van de diagnose
Het aanhoren van de diagnose downsyndroom is voor de meeste (aanstaande) ouders een grote schok, of dat nu voor of na de geboorte van de baby plaats vindt. Verwachtingen en toekomstplannen vallen in duigen. Verdriet, onzekerheid, en soms zelfs afkeer komen daarvoor in de plaats. Per jaar krijgen tientallen aanstaande ouders al tijdens de zwangerschap de diagnose te horen. Veruit de meeste ouders horen echter pas direct na de geboorte wat er aan de hand is. Soms gaan er ook nog wel enige weken voorbij voordat de diagnose duidelijk is. Gelukkig is het meestal zo dat het eerste verdriet na verloop van tijd minder wordt en dat daar het genieten van en met het kind voor in de plaats komt. Dat heeft dan een eigen plaats in het leven gekregen. 

Ouders die net de diagnose "downsyndroom" over hun baby hebben horen uitspreken, of dat nu voor of na de geboorte is, kunnen contact opnemen met de Stichting Downsyndroom: www.downsyndroom.nl. De stichting downsyndroom en/of de regionale kernen beschikken over veel praktische en belangrijke informatie die al in de beslissende dagen na een prenataal onderzoek of de eerste dagen na de geboorte van de baby van groot nut kan zijn. De ervaring leert ook dat "nieuwe" ouders het contact met andere moeders en/of vaders van jonge kinderen met downsyndroom als buitengewoon positief en ondersteunend ervaren. 

We kunnen ons goed voorstellen dat je het na het horen van de diagnose je het moeilijk hebt en dat je met vele vragen over je toekomst als gezin zit. Als ouders van onze zoon of dochter met downsyndroom weten we wat je doormaakt. Plus, je staat er niet alleen voor, wij zijn er voor je. Heb je een vraag, twijfel je ergens over of wil je ervaringen delen schroom niet en bel  of mail ons. (zie kopje contact). 

infopics

Mogelijkheden
Net als ieder ander ontwikkelt een kind met downsyndroom allerlei vaardigheden. Het tempo waarin dit gebeurt is echter vrijwel altijd langzamer dan bij "gewone" kinderen, terwijl ook lang niet altijd hetzelfde eindniveau wordt bereikt. Ook hier geldt weer, dat er een zeer grote variatie mogelijk is. Gebleken is dat bij een juiste manier van begeleiden en stimuleren kinderen met downsyndroom veel meer kunnen leren dan vroeger werd gedacht. Voor video’s en filmfragmenten over leven met downsyndroom kun je kijken op www.gezond24.